讓罕見 ，看得見

【第15個國際罕見病日】
      2022年2月28日是第15個國際罕見病日 ，根據世界衛生組織的統計 ，世界上有5000~8000種罕見病 ，並且每年以250多種的數量新增 ，影響著多達4億患者的生活 。罕見病雖然帶著“罕見”兩個字 ，但是卻時不時地在彩合網身邊發生 。對於這些患者來說，從獲得確切診斷到找到有效療法 ，都麵對著更為嚴峻的挑戰 。

      罕見病是一大類發病率很低 ，大多數具有遺傳性的疾病 ，也常被稱為孤兒病。世界衛生組織將其定義為患病人數占總人口0.065%~0.1%之間的疾病 。各國(地區)對罕見病認定的標準存在一定差異 。我國將患病率低於50萬分之一的疾病 、在新生兒中發病率低於萬分之一的遺傳病定義為罕見病 。 


國際罕見病日的由來
      國際罕見病日由歐洲罕見病組織於2008年發起 ，確定2月29日為國際罕見病日 ，以這個四年一次的日子意寓罕見病之“罕見” ；其後在各國的一致擁護下 ，將每年二月的最後一天定為國際罕見病日 。每年有超過40個國家和地區在這一時間段以各種豐富多樣的形式開展宣傳倡導活動 ，旨在喚醒全社會對罕見病問題的重視 ，為戰勝罕見疾病這一全人類共同麵臨的公共健康問題而共同努力 。 

罕見病其實不罕見
      據世界衛生組織數據顯示 ，全球約有5000至8000種罕見病 。盡管單一疾病的患者人數不多 ，但當這些患者聚在一起 ，總人數將接近4億 ，也就是說,每15個人裏 ，就有一名罕見病患者 。目前我國大約有1680萬罕見病患者 ，每年新出生罕見病患者超過20萬 。

      72%的罕見疾病是遺傳性的 ，其他則是由感染（細菌或病毒） 、過敏和環境原因引起 ，或者是退行性和增生性的 。70%的遺傳性罕見病始於童年 。廣為人知的罕見病有"漸凍人"(肌萎縮性脊髓側索硬化症) 、“瓷娃娃” (成骨不全症) 、“月亮孩子”(白化病) 、“不食人間煙火的孩子”(苯丙酮尿症)  、脊髓性肌萎縮症 、Prader-Willi綜合症 、重型地中海貧血 、黏多糖症 、高血氨症 、有機酸血症 、威爾森氏症等 。

      罕見病的疾病和症狀特征多種多樣 ，相同疾病不同患者間的表現也有差異 。此外 ，罕見病早期的一些症狀非常普通和常見 ，難以察覺 ，導致漏診和延誤治療 。罕見病常為先天性 、慢性 、消耗性疾病 ，疾病給患者和其家庭造成了痛苦巨大 。國際上僅有約1%的罕見病有特效的治療方法 ，而在我國注冊的罕見病藥物微乎其微 。由於研發過程耗資巨大 ，罕見病的有效治療藥物價格昂貴 ，多數患者家庭無力支付 。罕見病患者和其家庭亟需社會給予生活 、醫療 、心理等多方麵支持 。 

      2018年5月國家衛健委等五部門發布《第一批罕見病目錄》 ，共121種 。“月亮的孩子” 、“玻璃人” 、“瓷娃娃” 、“蝴蝶寶貝”這些好聽的名字背後 ，其實對應的是白化病 、血友病 、成骨不全症 、大皰性表皮鬆懈症 。罕見病還包括苯丙酮尿症半乳糖血症 ，亨廷頓舞蹈病 ，卡爾曼綜合征 ，馬凡綜合征 ，進行性肌營養不良等 。
 

罕見病的防治
      專家提醒 ，罕見病中絕大部分是遺傳性疾病 。要從根本上防止和減少罕見病的發生 ，必須構建全國新生兒疾病篩查的網絡 ，健全孕前產前檢查和疾病篩查製度 ，努力降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷的發生率 。 

      對於罕見病的防治 ，要做到早發現 、早診斷 、能治療 、能有藥 。按照預防為主 、分類施策 、穩步推進的原則 ，一方麵 ，采取預防措施 ，進一步通過降低新生兒出生缺陷的發生率 ，來降低罕見病發病人數 ；另一方麵 ，進一步加大診療力度 ，建立和完善罕見病登記係統 ，充分發揮醫療大數據的作用 。